Gouronc Aurélie

Publications scientifiques

• ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Schaefer Elise, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Putoux Audrey, Levy Jonathan, Piard Juliette, Kuentz Paul, Caumes Roseline, Bouquillon Sonia, Patat Olivier, Delplancq Geoffroy et Bacrot Séverine et 20 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• IMPROVE 2023: The 2nd International Meeting on Pathway‐Related Obesity: Vision & Evidence
  Clinical obesity · 2025 · avec Karine Clément, Erica van den Akker et Jesús Argente et 16 autres auteurs
• Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
  Molecular Genetics & Genomic Medicine · 2024 · avec Ruault Valentin, Chatron Nicolas, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Dufour William, Durand Benjamin, Engel Camille, Ferroul Fanny, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Germanaud David, Goujon Louise, Kuentz Paul, Lamure Victoria, Lecoquierre François, Petit Florence, Putoux Audrey, Sabbagh Quentin, Tran Mau-Them Frédéric, Yauy Kévin, Ziegler Alban et Chaumette Boris et 61 autres auteurs
• Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter European Reference Networks consensus statement and recommendations.
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Mosbah Helena, Helene Dollfus, Marc R Lilien et Pietro Maffei et 22 autres auteurs
• Copy Number Variation and Epilepsy: State of the Art in the Era of High-Throughput Sequencing—A Multicenter Cohort Study
  Pediatric Neurology · 2024 · avec Schalk Audrey, Miguet Marguerite, Schaefer Elise, De Feraudy Yvan, Gauer Lucas, Bansept Claire, Sarah Baer et Salima El Chehadeh et 11 autres auteurs
• Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Jouret Guillaume, Egloff Matthieu, Dieterich Klaus, Kuentz Paul, Marquet Valentine, Levy Jonathan, Schalk Audrey, Spodenkiewicz Marta, Angelini Chloé et Pennamen Perrine et 24 autres auteurs
• Unexpected Inheritance Patterns in a Large Cohort of Patients with a Suspected Ciliopathy
  Human Mutation · 2023 · avec Javey Elodie, Levy Jonathan, Planes Marc, Ruaud Lyse, Anne-Sophie Leuvrey, Elsa Nourisson et Sylvie Friedmann et 8 autres auteurs
• Atypical Retinal Phenotype in a Patient With Alström Syndrome and Biallelic Novel Pathogenic Variants in ALMS1, Including a de novo Variation.
  Frontiers in Genetics · 2020 · avec Laura Mauring, Louise Frances Porter et Valerie Pelletier et 6 autres auteurs