Delanne Julian

Publications scientifiques

• Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies
  Genome Medicine · 2026 · avec Marzin Pauline, May Angèle, Michot Caroline, Brunelle Perrine, Ghoumid Jamal, Le Guillou Xavier, Le Tanno Pauline, Paulet Alix, Levy Jonathan, Courtin Thomas, Laloy Jean-Serene, Rollier Paul, Chatron Nicolas, Lecoquierre François, Collet Corinne et Herenger Yvan et 33 autres auteurs
• Evaluation of the contribution of trio-exome sequencing in selected prenatal indications
  Frontiers in Genetics · 2026 · avec Chretien Manon, Osouf Julien, Courtin Thomas, Durand Benjamin, Garde Aurore, Heide Solveig, Lehalle Daphne, Patat Olivier, Piard Juliette, Putoux Audrey, Quelin Chloé, Racine Caroline, Sananes Nicolas, Schalk Audrey, Wourms Justine et Schaefer Elise et 33 autres auteurs
• De novo variants in the splicing factor gene SF3B1 are associated with neurodevelopmental disorders
  Nature Communications · 2026 · avec Uguen Kevin, Tran Mau-Them Frédéric, Maraval Julien, Jost Céline, Planes Marc, Courtin Thomas, Bernard Delphine et Tiffany Bergot et 58 autres auteurs
• Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Garde Aurore, Favier Maud, Racine Caroline, Nambot Sophie, Quelin Chloé, Colson Cindy, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Vera Gabriella, Petit Florence, Wells Constance, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 24 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
• ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Houdayer Clara, Battault Clarisse, Bonnevalle Antoine, Bourges Alice, Bournez Marie, Fradin Mélanie, Guimier Anne, Milon Vincent, Patat Olivier, Sorlin Arthur, Tessarech Marine, Tran Mau-Them Frédéric et Colin Estelle et 53 autres auteurs
• The Arrival of Exome Sequencing in French Prenatal Diagnosis: An Exploratory Qualitative Study Among Professionals in Prenatal Diagnosis Centers: Prenatome-SHS
  Prenatal Diagnosis · 2025 · avec Garde Aurore, Racine Caroline, Tran Mau-Them Frédéric, Quelin Chloé, Legendre Marine, Naudion Sophie, Jeanne Méderic, Putoux Audrey, Wells Constance et Simon Emilie et 29 autres auteurs
• Heterozygous RAB3A variants cause cerebellar ataxia by a partial loss-of-function mechanism
  Brain - A Journal of Neurology · 2025 · avec Holger Hengel, Shabab Hannan et Selina Reich et 31 autres auteurs
• PTBP1 variants displaying altered nucleocytoplasmic distribution are responsible for a neurodevelopmental disorder with skeletal dysplasia
  The Journal of clinical investigation · 2025 · avec Colin Estelle, Tran Mau-Them Frédéric, Thevenon Julien, Laffargue Fanny, Aymeric Masson, Julien Paccaud et Martina Orefice et 87 autres auteurs
• Shprintzen-Goldberg syndrome: follow-up of the cardiovascular features in an international cohort of 29 patients with SGS
  Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Bouhatous Yordi-Michael, Vincent Aline, Muller Matthias, Bredy Charlène, Chesneau Bertrand, Pauline Arnaud, Guillaume Jondeau et Dominique Bonneau et 35 autres auteurs

… et 23 autres publications référencées.