Dr Aurore Garde

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 159 autres auteurs
• Evaluation of the contribution of trio-exome sequencing in selected prenatal indications
  Frontiers in Genetics · 2026 · avec Chretien Manon, Osouf Julien, Courtin Thomas, Delanne Julian, Durand Benjamin, Heide Solveig, Lehalle Daphne, Patat Olivier, Piard Juliette, Putoux Audrey, Quelin Chloé, Racine Caroline, Schalk Audrey, Wourms Justine et Schaefer Elise et 34 autres auteurs
• Neurodevelopmental Phenotypes and Brain Anomalies in Individuals With Heterozygous SEMA6A Variants
  Clinical Genetics · 2026 · avec Jost Céline, Evan Burchfiel, Xiaonan Zhao et Nichole Owen et 23 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Delanne Julian, Racine Caroline, Nambot Sophie, Quelin Chloé, Colson Cindy, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Vera Gabriella, Wells Constance, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 26 autres auteurs
• The Arrival of Exome Sequencing in French Prenatal Diagnosis: An Exploratory Qualitative Study Among Professionals in Prenatal Diagnosis Centers: Prenatome-SHS
  Prenatal Diagnosis · 2025 · avec Delanne Julian, Racine Caroline, Tran Mau-Them Frédéric, Quelin Chloé, Legendre Marine, Naudion Sophie, Jeanne Méderic, Putoux Audrey et Wells Constance et 30 autres auteurs
• Genome sequencing for the diagnosis of intellectual disability as a paradigm for rare diseases in the French healthcare setting: the prospective DEFIDIAG study
  Genome Medicine · 2025 · avec Heide Solveig, Quelin Chloé, Margot Henri, Ormières Clothilde, Caumes Roseline, Busa Tiffany, Marey Isabelle, Vera Gabriella, Marzin Pauline, Michaud Vincent, Lecoquierre François, Cassinari Kevin, Courtin Thomas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Tran Mau-Them Frédéric, Thevenon Julien, Chatron Nicolas et Januel Louis et 47 autres auteurs
• De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder
  American Journal of Human Genetics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Monin Pauline, Latypova Xenia, Tran Mau-Them Frédéric, Domenach Louis, Margot Henri, Eric N Anderson et Stephan Drukewitz et 49 autres auteurs
• De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder
  American Journal of Human Genetics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Monin Pauline, Latypova Xenia, Tran Mau-Them Frédéric, Domenach Louis, Margot Henri, Eric N Anderson et Stephan Drukewitz et 49 autres auteurs
• Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Racine Caroline, Engel Camille, Tran Mau-Them Frédéric, Sorlin Arthur, Nambot Sophie, Delanne Julian, Colin Estelle, Thevenon Julien, Laffargue Fanny, Lacaze Elodie, Molin Arnaud et Patat Olivier et 23 autres auteurs

… et 19 autres publications référencées.