Gueden Sophie

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Conrad Solène, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Kirstetter Rémi, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Levy Jonathan, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Renaud Mathilde, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 153 autres auteurs
• Recanalization Treatments for Pediatric Acute Ischemic Stroke in France
  JAMA Network Open · 2022 · avec Kerleroux Basile, Boulouis Gregoire, Eugene François, Rolland Anne, Bourcier Romain, Marnat Gaultier, Perez Alexandra, Guillen Maud, Perivier Maximilien, Hak Jean-François, Reiner Peggy, Lamy Catherine, Lun François, Villain Adrien, Hery Loïc, Chivot Cyril, Thibaud Marie, Remerand Ganaelle, Bejot Yannick, Lametery Elodie, Dory-Lautrec Philippe, Meyer Pierre, Raynaud Nicolas, Darcourt Jean et Janot Kevin et 71 autres auteurs
• Normal EEG during the neonatal period: maturational aspects from premature to full-term newborns
  Neurophysiologie Clinique = Clinical Neurophysiology · 2021 · avec Emilie Bourel-Ponchel, Daniele Hasaerts et Claire Heberle et 4 autres auteurs
• CACNA1A-associated epilepsy: Electroclinical findings and treatment response on seizures in 18 patients
  European Journal of Paediatric Neurology · 2021 · avec Desbordes De Cepoy Patrick, Chaton Laurence, Van-Gils Julien, Angelini Chloé, Marie Le Roux, Magalie Barth et Alec Aeby et 18 autres auteurs
• Altered EEG markers of synaptic plasticity in a human model of NMDA receptor deficiency: Anti-NMDA receptor encephalitis
  NeuroImage · 2021 · avec Silvano Gefferie, Angelina Maric et Hanne Critelli et 13 autres auteurs
• Early-onset epileptic encephalopathy related to germline PIGA mutations: A series of 5 cases
  European Journal of Paediatric Neurology · 2020 · avec Van-Gils Julien, Desbordes De Cepoy Patrick, Chaton Laurence, Angelini Chloé, Marie Le Roux, Alec Aeby et Catheline Vilain et 18 autres auteurs
• Clinical study of 19 patients with SCN 8A ‐related epilepsy: Two modes of onset regarding EEG and seizures
  Epilepsia · 2019 · avec Lacoste Caroline, Martin Mélanie, Nathalie Villeneuve, Pierre Cacciagli et Cecile Mignon-Ravix et 22 autres auteurs
• AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders
  Nature Communications · 2019 · avec Colin Estelle, Bernier Raphaël, Nava Caroline, Vincenzo Salpietro, Christine Dixon et Hui Guo et 86 autres auteurs
• Newly diagnosed and growing subependymal giant cell astrocytoma in adults with tuberous sclerosis complex: Results from the international TOSCA study
  Frontiers in Neurology · 2019 · avec Anna C. Jansen, Elena Belousova et Mirjana P. Benedik et 129 autres auteurs
• Clinical characteristics of subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex
  Frontiers in Neurology · 2019 · avec Antonina Karas, Yuwu Jiang et Liping Zou et 189 autres auteurs