Engel Camille

Thèse de doctorat

• Description phénotypique de formes rares de trouble du développement intellectuel et caractérisation des mécanismes moléculaires impliqués
  Doctorat en Médecine, cancérologie, génétique, hématologie, immunologie · 2024 · Bourgogne Franche-Comté
  Sous la direction de Kuentz Paul et Piard Juliette

Publications scientifiques

• Correction: Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Levy Jonathan, Plaisancie Julie, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Kuentz Paul et Piard Juliette et 64 autres auteurs
• Clinical and Genetic Spectrum of ACO2-Linked Dominant Optic Atrophy
  JAMA Ophthalmology · 2026 · avec Dieu Xavier, Philibert Manon, Latypov Marie, Debourdeau Eloi, Yahia Raihane, Pons Linda, Pollet-Villard Frédéric, Verrecchia Sarah et Smirnov Vasily et 22 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Levy Jonathan, Plaisancie Julie, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Kuentz Paul et Piard Juliette et 64 autres auteurs
• Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Racine Caroline, Tran Mau-Them Frédéric, Sorlin Arthur, Nambot Sophie, Delanne Julian, Garde Aurore, Colin Estelle, Thevenon Julien, Laffargue Fanny, Lacaze Elodie, Molin Arnaud et Patat Olivier et 23 autres auteurs
• Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
  Molecular Genetics & Genomic Medicine · 2024 · avec Ruault Valentin, Chatron Nicolas, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Dufour William, Durand Benjamin, Ferroul Fanny, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Germanaud David, Goujon Louise, Gouronc Aurélie, Kuentz Paul, Lamure Victoria, Lecoquierre François, Petit Florence, Putoux Audrey, Sabbagh Quentin, Tran Mau-Them Frédéric, Yauy Kévin, Ziegler Alban et Chaumette Boris et 61 autres auteurs
• BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
  European Journal of Human Genetics · 2023 · avec Delplancq Geoffroy, Goffeney Joanna, Guimier Anne, Kuentz Paul, Ormières Clothilde, Putoux Audrey, Venot Perrine et Piard Juliette et 81 autres auteurs
• Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis
  Frontiers in Genetics · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Overs Alexis, Duquet Romain, Sorlin Arthur, Nambot Sophie, Delanne Julian, Racine Caroline, De Giraud d'Agay Melchior, Lehalle Daphne, Lacaze Elodie, Thevenon Julien et Van-Gils Julien et 28 autres auteurs
• Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome
  Molecular Psychiatry · 2023 · avec Sorlin Arthur, Gouy Evan, Putoux Audrey, Jérémie Courraud, Angélique Quartier et Nathalie Drouot et 13 autres auteurs
• Neurological outcome in WDR62 primary microcephaly
  Developmental Medicine and Child Neurology - Developmental Medicine & Child Neurology · 2022 · avec Ruaud Lyse, Séverine Drunat, Monique Elmaleh‐bergès et Anais Ernault et 29 autres auteurs

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