Dr Audrey Schalk
Strasbourg (67)
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- Hopital Civil / Nouvel Hopital Civil — Centre hospitalier régional · établissement public de santéStrasbourg — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Biologie médicale
Diplôme
- DES Biologie médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- ≈ 2017Début d'exercice estimé en Biologie médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 201815 publications scientifiques référencées entre 2018 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Cellular Functional Analyses of ARX Variants Reveal New Insights Into Genotype–Phenotype Correlations in Neurodevelopmental Disorders Among Male and Female PatientsHuman Mutation · 2026 · avec Rasha Faraj, Audrey Farrugia et Anna Hurst et 8 autres auteurs
- Evaluation of the contribution of trio-exome sequencing in selected prenatal indicationsFrontiers in Genetics · 2026 · avec Chretien Manon, Osouf Julien, Courtin Thomas, Delanne Julian, Durand Benjamin, Garde Aurore, Heide Solveig, Lehalle Daphne, Patat Olivier, Piard Juliette, Putoux Audrey, Quelin Chloé, Racine Caroline, Wourms Justine et Schaefer Elise et 34 autres auteurs
- Copy Number Variation and Epilepsy: State of the Art in the Era of High-Throughput Sequencing—A Multicenter Cohort StudyPediatric Neurology · 2024 · avec Miguet Marguerite, Schaefer Elise, De Feraudy Yvan, Gauer Lucas, Bansept Claire, Gouronc Aurélie, Sarah Baer et Salima El Chehadeh et 11 autres auteurs
- Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy?Journal of Neurology · 2024 · avec Wirth Thomas, Bonnet Céline, Bogdan Thomas, Clement Guillemette, Chanson Jean-Baptiste, Clarisse Delvallée, David Pellerin et Marie-Céline Fleury et 8 autres auteurs
- Rare Missense Variants in <i>KCNJ10</i> Are Associated with Paroxysmal Kinesigenic DyskinesiaMovement Disorders · 2024 · avec Wirth Thomas, Sangare Aude, Hervochon Rémi, Meneret Aurélie, Emmanuel Roze, Clarisse Delvallée et Oriane Trouillard et 12 autres auteurs
- Recurrent familial case of early childhood sudden death: Complex post mortem genetic investigationsForensic Science International: Genetics · 2024 · avec Krebs-Drouot Lila, Schaefer Elise, Oertel Laetitia, Christine Keyser, Angéla Gonzalez et Nadège Calmels et 4 autres auteurs
- C06.6 RHOA-related mosaic ectodermal dysplasia: a large international cohort study and natural history data2024 · avec Javey Elodie, Spodenkiewicz Marta, Busa Tiffany, Bonniaud Bertille, Ruaud Lyse, Dupont Juliette, Schaefer Elise, Lehalle Daphne, Kuentz Paul, Piard Juliette et Sorlin Arthur et 27 autres auteurs
- Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndromeAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Jouret Guillaume, Egloff Matthieu, Dieterich Klaus, Kuentz Paul, Marquet Valentine, Gouronc Aurélie, Spodenkiewicz Marta, Angelini Chloé et Pennamen Perrine et 25 autres auteurs
- Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal LesionsAnnals of Neurology · 2023 · avec Schaefer Elise, Philip Harrer, Masaru Shimura et Sarah Baer et 18 autres auteurs
- Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA‐ FGF14 Sporadic Late‐Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B)Movement Disorders · 2023 · avec Wirth Thomas, Clement Guillemette, Bonnet Céline, Bogdan Thomas, Chanson Jean-Baptiste, Clarisse Delvallée, Andra Iosif et David Pellerin et 11 autres auteurs
… et 5 autres publications référencées.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Ils ont étudié ensemble
3 internes affectés en Biologie médicale à Strasbourg en 2013.
- Fornoff DamienChâtenois
- Schalk AudreyCette ficheStrasbourg
- Paz MagaliLieu d’exercice non affiché
Ville d'exercice issue de l'Annuaire Santé (RPPS) — affichée seulement quand l'identification du médecin actuel est non ambiguë.
Voir aussi
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