Jouret Guillaume

Publications scientifiques

• Novel Variants in <i>PUS7</i> Associated With Intellectual Disability and Growth Retardation: Expanding the Clinical Spectrum in 13 Patients
  Clinical Genetics · 2026 · avec Sauvestre Clément, Naudion Sophie, Smol Thomas, Rama Mélanie, Legendre Marine, Michaud Vincent, Camille Bergès et Catherine Vincent Delorme et 22 autres auteurs
• Pathogenic XPO1 variants cause a dominant neurodevelopmental disorder
  Genetics in Medicine · 2025 · avec Ziegler Alban, Amber S E van Oirsouw, Pavla Nedbalova et Miroslava Hancarova et 74 autres auteurs
• 1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Bonnard Adeline, Bosquet Damien, Descharmes Margaux, Guterman Sarah, Heddar Abdelkader, Jaeger Pauline, Kuentz Paul, Levy Jonathan, Manssens Zoé, Marey Isabelle et Spodenkiewicz Marta et 36 autres auteurs
• Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Egloff Matthieu, Dieterich Klaus, Kuentz Paul, Marquet Valentine, Levy Jonathan, Gouronc Aurélie, Schalk Audrey, Spodenkiewicz Marta, Angelini Chloé et Pennamen Perrine et 24 autres auteurs
• The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
  European Journal of Human Genetics · 2023 · avec Delanne Julian, Mazel Benoît, Putoux Audrey, Tran Mau-Them Frédéric, Ziegler Alban, Maillard Pierre-Yves, Schaefer Elise et Courtin Thomas et 49 autres auteurs
• Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2022 · avec Le Collen Lauriane, Spodenkiewicz Marta, Durand Emmanuelle, Ait Mouhoub Tarik, Juttet Pauline, Brigitte Delemer, Pascale Cornillet Lefebvre et Emmanuel Vaillant et 7 autres auteurs
• MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects
  Human Genetics · 2022 · avec Coursimault Juliette, Le Guyader Gwenaël, Tran Mau-Them Frédéric, Tessarech Marine, Colin Estelle, Schaefer Elise, Caumes Roseline, Smol Thomas et Lecoquierre François et 60 autres auteurs
• FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects
  Genetics in Medicine · 2022 · avec Cospain Auriane, Dumontet Erwan, Rollier Paul, Faoucher Marie, Ana Rivera-Barahona, Blanca Gener et Isabelle Bailleul-Forestier et 24 autres auteurs
• Understanding the new BRD4 ‐related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study
  Clinical Genetics · 2022 · avec Heide Solveig, Sorlin Arthur, Thevenon Julien, Petit Florence, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Courtin Thomas, Mouthon Linda et Cuinat Silvestre et 29 autres auteurs
• Understanding the new BRD4 ‐related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study
  Clinical Genetics · 2022 · avec Heide Solveig, Sorlin Arthur, Thevenon Julien, Petit Florence, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Courtin Thomas, Mouthon Linda et Cuinat Silvestre et 29 autres auteurs

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