Bouazzaoui Abdelhakim
Top 10 de la spécialité
Promotion 2021 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0).
Parcours
- 2021
- 20243 publications scientifiques référencées entre 2024 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2025Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Expanding the Phenotypic Spectrum Associated With Loss‐of‐Function SMARCA4 Variants to Eye Developmental AnomaliesClinical Genetics · 2026 · avec Chesneau Bertrand, Lequeux Léopoldine, Plaisancie Julie, Marjolaine Willems, Salima El Chehadeh et Hélène Dollfus et 2 autres auteurs
- The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients Referred for Genetic DiagnosisEuropean Journal of Neurology · 2025 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Monin Pauline, Riccardi Florence, Nava Caroline, Canon Mathilde, Fradin Mélanie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Remerand Ganaelle, Piard Juliette, Desnous Beatrice et Faoucher Marie et 40 autres auteurs
- Expanding the TUBB3‐Related Phenotypic Landscape: Fetal Diagnosis of Novel TUBB3 Variant Linked With Phenotypic Variability Within a Single FamilyPrenatal Diagnosis · 2024 · avec Quelin Chloé, Rollier Paul, Celine Rozel, Wilfrid Carré et Christèle Dubourg et 1 autre auteur
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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