Grotto Sarah

Publications scientifiques

• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• A large cohort study of prenatal exome sequencing redefines diagnosis in fetal corpus callosum anomalies
  Brain - A Journal of Neurology · 2025 · avec Gerasimenko Anna, Nava Caroline, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Lehalle Daphne, Nguyen Toan, Desnous Beatrice, Sabatier Isabelle, Patat Olivier, Vivanti Alexandre, Conrad Solène et Heide Solveig et 26 autres auteurs
• Role of RBP4 in eye development: 7 novel families with ocular malformations and literature review
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Plaisancie Julie, Chesneau Bertrand, Marzin Pauline, Jelena Martinovic, Sandra Whalen et Diana Rodriguez et 6 autres auteurs
• Prenatal diagnosis of SLC25A24 Fontaine progeroid syndrome: description of the fetal phenotype, genotype and detection of parental mosaicism
  Birth Defects Research · 2024 · avec Sekri Abel, Roux Nathalie, Chatron Nicolas, Putoux Audrey, Emmanuelle Pannier, Alexandre Vasiljevic et Laïla El Khattabi et 9 autres auteurs
• Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish
  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2023 · avec Putoux Audrey, Dupont Marie, Blanc Pierre, Cornen Gaëlle, Michot Caroline, Ruaud Lyse, Sacaze Elise et Deepak Khatri et 23 autres auteurs
• Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice
  Science Advances · 2023 · avec Weber Sacha, Tran Mau-Them Frédéric, Dauriat Benjamin, Sarah Sheppard, Laura Bryant et Rochelle Wickramasekara et 113 autres auteurs
• Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of Retinoic Acid Receptor beta
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Le Guyader Gwenaël, Plaisancie Julie, Smirnov Vasily, Chatron Nicolas, Salmon Caroline, Véronique Caron, Nicolas Chassaing et Nicola Ragge et 44 autres auteurs
• A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Thevenon Julien, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Molin Arnaud, Sorlin Arthur, Putoux Audrey, Bonniaud Bertille, Quelin Chloé, Colson Cindy, Desplantes Claire, Wells Constance, Lehalle Daphne, Schaefer Elise, Lacaze Elodie, Colin Estelle, Laffargue Fanny, Petit Florence, Delanne Julian, Ruaud Lyse, Samimi Mahtab, Bournez Marie, Spodenkiewicz Marta, Renaud Mathilde, Fradin Mélanie, Houcinat Nada, Nambot Sophie, Naudion Sophie et Busa Tiffany et 492 autres auteurs
• Stratification of the risk of ovarian dysfunction by studying the complexity of intermediate and premutation alleles of the FMR1 gene
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Perol Sandrine, Jordan Pénélope, Juliette Quilichini, Laurence Cuisset et Corinne Fouveaut et 12 autres auteurs
• Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect
  Brain - A Journal of Neurology · 2023 · avec Tessier Aude, Wells Constance, Lucile Boutaud, Benedetta Ruzzenente et Olivia Anselem et 17 autres auteurs

… et 14 autres publications référencées.