Le Collen Lauriane

Thèse de doctorat

• Médecine de précision du diabète de type 2 et des obésités génétiques
  Doctorat en Recherche clinique, innovation technologique, santé publique · 2023 · Université de Lille (2022-....)
  Sous la direction de Philippe Froguel et Brigitte Delemer

Publications scientifiques

• Unraveling the Genetic Heterogeneity of Isolated Growth Hormone Deficiency: Insights from the GENHYPOPIT cohort
  Hormone Research in Paediatrics · 2026 · avec Aouchiche Karine, Romanet Pauline, Charnay Théo, Anne Barlier, Catherine Roche et Solange Grunenwald et 6 autres auteurs
• Rare ZMPSTE24 variants increase risk of hypertriglyceridemia and metabolic syndrome
  European Journal of Endocrinology · 2025 · avec Lourdelle Alexandre, Camille Desgrouas, Céline Lukas Croisier et Brunot Creugnet et 12 autres auteurs
• Towards the recognition of oligogenic forms of type 2 diabetes
  Trends in Endocrinology and Metabolism = Trends in Endocrinology & Metabolism · 2025 · avec Philippe Froguel et Amélie Bonnefond
• Biallelic pathogenic variants in POMC can cause combined pituitary hormonal deficiency associated with severe obesity
  European Journal of Endocrinology · 2025 · avec Vitellius Géraldine, Christine Poitou, Karine Clément et Jean Michel Petit et 7 autres auteurs
• From misclassified AIP variant to carney complex: a case report and retrospective evaluation of PRKAR1A in pituitary tumor predisposition
  Pituitary · 2025 · avec Piazzola Cécilia, Charnay Théo, Decoudier Bénédicte, Macagno Nicolas, Romanet Pauline, Frédérique Albarel, Frederic Castinetti et Anne Barlier et 1 autre auteur
• Tatton-Brown-Rahman syndrome: A new multiple endocrine neoplasia syndrome with intellectual disability?
  Annales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology · 2025 · avec Charnay Théo, Romanet Pauline, Sang Ly, Brigitte Delemer et Arnaud Lagarde et 3 autres auteurs
• Patients' perspective on the medical pathway from first symptoms to diagnosis in genetic lipodystrophy
  European Journal of Endocrinology · 2024 · avec Mosbah Helena, Vatier Camille, Béatrice Andriss, Inès Belalem et Brigitte Delemer et 7 autres auteurs
• Dominant PDX1 deficiency causes highly penetrant diabetes at different ages, associated with obesity and exocrine pancreatic deficiency: Lessons for precision medicine
  Diabetes & Metabolism · 2024 · avec Kouidrat Youssef, Azahaf Mustapha, Martine Vaxillaire, Aurélie Dechaume et Bénédicte Toussaint et 6 autres auteurs
• Health-related quality of life, social and psychological well-being of 109 adult patients with genetic lipodystrophy
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism · 2024 · avec Mosbah Helena, Vatier Camille, Corinne Vigouroux, Béatrice Andriss et Inès Belalem et 8 autres auteurs
• SDHx mutation and pituitary adenoma: can in vivo 1H-MR spectroscopy unravel the link?
  Endocrine-Related Cancer · 2023 · avec Salgues Betty, Riancho Julien, Kuhn Emmanuelle, Francesca Branzoli, Małgorzata Marjańska et Marie Laloi-Michelin et 9 autres auteurs

… et 6 autres publications référencées.