Courdier Cécile

Publications scientifiques

• Monoallelic and biallelic KDM5A variants identified in patients with autism spectrum disorder
  Human Genetics and Genomics Advances · 2026 · avec Michaud Vincent, Margot Henri, Lauretta El Hayek, Ashlesha Gogate et Wei-Chen Chen et 47 autres auteurs
• A patient with TPCN2-related hypopigmentation and ocular phenotype
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Michaud Vincent, Modibo Diallo, Claudio Plaisant et Eulalie Lasseaux et 5 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Functional Characterization of Splice Variants in the Diagnosis of Albinism.
  International Journal of Molecular Sciences · 2024 · avec Philibert Manon, Smirnov Vasily, Michaud Vincent, Modibo Diallo, Elina Mercier et Angele Sequeira et 14 autres auteurs
• Crossed VEP asymmetry in a patient with AHR-linked infantile nystagmus and foveal hypoplasia.
  Documenta Ophthalmologica · 2024 · avec Smirnov Vasily, Michaud Vincent, Eulalie Lasseaux, Isabelle Meunier et Benoit Arveiler et 1 autre auteur
• The phenotypic spectrum of CEP250 gene variants
  Ophthalmic Genetics · 2024 · avec Grunewald Olivier, Gad Shai, Lapeyre Gabrielle, Fradin Mélanie, Blanc Pierre, Michaud Vincent, Claire-Marie Dhaenens et Anne-Marie Guerrot et 9 autres auteurs
• Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)
  Prenatal Diagnosis · 2023 · avec Quelin Chloé, Patat Olivier, Dupont Céline, Cogan Guillaume, Dard Rodolphe, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Rama Mélanie et Sauvestre Fanny et 22 autres auteurs
• SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
  American Journal of Human Genetics · 2023 · avec Garde Aurore, Tran Mau-Them Frédéric, Pennamen Perrine, Naudion Sophie, Legendre Marine, Trimouille Aurélien, Elke Bogaert et Thierry Gautier et 55 autres auteurs
• The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders
  Frontiers in Cell and Developmental Biology · 2022 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Nambot Sophie, Lehalle Daphne, Ghoumid Jamal, Caumes Roseline, Smol Thomas, Schaefer Elise, Levy Jonathan, Maruani Anna et Chatron Nicolas et 41 autres auteurs
• EPHA2 biallelic disruption causes syndromic complex microphthalmia with iris hypoplasia
  European Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Gemahling Anna, Guindolet Damien, Martin Gilles, Plaisancie Julie, Amandine Barjol, Claire Scaramouche et Laurence Bouneau et 2 autres auteurs